Desórdenes del Programa del Exámen Neonatal (PDF)
Todos los recién nacidos están probados por los siguientes:
EXOCRINE TRASTORNO
Fibrosis Quística (Boletín Sólo en Inglés)
Un trastorno genético de herencia recesiva resultante de una deficiencia de proteínas que interrumpa las células epiteliales.
DESÓRDENES METABÓLICOS
Deficiencia de Biotinidase (Boletín Sólo en Inglés)
un desorden recesivo del metabolismo de biotina.
Galactosemia (Boletín Sólo en Inglés)
Un trastorno genético de herencia recesiva en la que el individuo está total o parcialmente incapaces de normal metabolismo de la galactosa, debido a una deficiencia de la enzima.
Trastornos de ácidos orgánicos (Boletín Sólo en Inglés)
Recesivo trastornos derivados de la deficiencia de una enzima en el metabolismo intermediario de los aminoácidos o ácidos grasos.
Trastornos de aminoácidos (Boletín Sólo en Inglés)
Recesivo trastornos derivados de la deficiencia de una enzima necesaria para el metabolismo de aminoácidos o de transporte.
Trastornos de la oxidación de ácidos grasos (Boletín Sólo en Inglés)
Recesivo trastornos derivados de la deficiencia de una enzima necesaria para el desglose de los ácidos grasos.
TRASTORNOS ENDOCRINOS
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (Boletín Sólo en Inglés | Hoja de Datos)
Un trastorno genético en el que hay defectos en las enzimas
de la corteza suprarrenal necesarios para la producción de esteroides.
Hipotiroidismo Congénito (Hoja de Datos Sólo en Inglés)
Un trastorno en el cual el recién nacido no es capaz de secretar o producir tiroxina normalmente.
TRASTORNOS DE HEMOGLOBINA
Enfermedad de células falciformes y otras Hemoglobinopatías
Defectos genéticos de herencia recesiva de la estructura de la hemoglobina (Hb) se encuentra en los glóbulos rojos.
|
